658配资口裂畸形的病因和遗传咨询

背景658配资

口裂畸形是新生儿最常见的颅面畸形，按位置分为正中、正中旁和双侧。主要包括单纯唇裂(cleft lip, CL)、单纯腭裂(cleft palate, CP)和唇腭裂。一项报告显示，唇裂和腭裂的患病率为14.5/10,000活产儿(1/690)。诊断为唇裂的新生儿中大约1/3为单纯唇裂，2/3为唇腭裂。

图1. 左：单侧唇裂。中：双侧唇裂658配资。右：正常。

病因学

口裂畸形多为非综合征性。约30%的CL/P（伴或不伴腭裂的唇裂）和50%的腭裂由综合征造成[4]。

非综合征性病例：非综合征性口裂的遗传学机制较复杂658配资，涉及基因-基因和基因-环境相互作用。

现已发现了30多种口裂畸形相关的候选基因，但这些基因仍然只占非综合征性病例的相对小部分。胎儿面中部发育过程中涉及的基因控制着细胞排列、增殖、细胞外联系和分化，这些基因的异常都有可能导致口裂畸形。目前发现的相关基因包括：SATB2、SHH、致Loeys-Dietz综合征基因和IRF6等。

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已发现的相关部分环境致病因素包括：药物的宫内暴露（叶酸拮抗剂、皮质类固醇等）、吸烟、叶酸缺乏等。这部分的关联尚不明确，有可能和遗传易感性相关。

综合征性病例：可能发生口裂畸形的综合征超过100种，其中6种发生率高，包括：Van der Woude综合征、Stickler综合征、染色体22q11缺失、口面指综合征、Treacher Collins综合征。

遗传咨询

不伴其他异常的非综合征性口裂畸形的遗传模式通常不遵循孟德尔遗传定律，而是由多基因和环境共同造成的多因素疾病，目前以产前诊断为主。CL/P在妊娠11-13周即可通过超声诊断，发现唇裂时应对腭部进行仔细的影像学检查，因为大多数唇裂儿同时存在腭部受累。

若父母一方或之前的子女存在口裂畸形，或有相关家族史，则需要采集详细的病史和家族史，进行畸形学检查和建议适当的诊断性检查，判断是否为综合征性口裂畸形，并确定具体的综合征。已有家族性CL/P和腭裂为常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传的报道，包括van der Woude综合征，

可通过基因突变组合(panel)检测对十几种口裂相关基因进行测序，包括Stickler综合征和van der Woude综合征的致病基因658配资，两者均为导致口裂畸形的较常见综合征。需注意现有基因检测组合并未覆盖所有口裂相关综合征的致病基因。因此，鉴于口裂畸形相关基因的范围较大，部分专家建议对此类患者行全外显子测序后进行遗传咨询。

发布于：广东省

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